运城同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌，希望了解PARP抑制剂是否适合自己的您。
- 确诊为晚期前列腺癌，主治医生建议评估新型靶向治疗机会的您。
- 确诊为乳腺癌，特别是三阴性或特定分型，医生推荐进行更全面疗效预测的您。
- 在其他城市进行过检测，但结果不确定或希望获得更全面HRD评分的您。
- 考虑参加新药临床试验，需要提供HRD相关基因检测报告作为入组条件的您。
- 已使用PARP抑制剂，想了解其疗效是否与基因背景相符的您。
这个检测能查出什么？
您可以将它想象成一次对肿瘤细胞“维修工具箱”的深度盘点。如果细胞的同源重组修复（HRR）功能出了问题，就像一个工具箱里关键工具损坏或缺失了，细胞修复自身DNA损伤的能力就会下降。这项检测主要做两件事：第一，检查28个与HRR相关的基因（包括知名的BRCA1和BRCA2），看它们的编码功能是否有突变或异常；第二，分析肿瘤细胞基因组上的一些特殊“标记”，综合计算出HRDscore评分，评估整个修复系统是否存在缺陷。它能帮助发现那些可能从PARP抑制剂这类“专攻维修缺陷”的药物中获益的个体。您放心，这并非预测所有药物疗效，它主要聚焦于评估PARP抑制剂的适用性。并且，它无法检测所有未知或罕见类型的基因变异。
检测过程麻烦吗？
整个过程其实很简单。您需要提供一小份肿瘤组织样本，比如手术或穿刺活检后保存的石蜡切片、蜡块或新鲜组织都可以。如果无法获得组织，也可以用一管全血作为替代样本。采样过程就是常规的医疗操作，不需要特意空腹。如果是邮寄样本，只需按照指引将样本和相关信息寄送到检测机构。在运城本地合作的机构采样，过程通常很快。使用血液样本就像普通抽血一样，疼痛感很轻微。我们会全程指导您如何准备和递送样本。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用先进的二代测序技术，对特定基因和基因组特征进行分析，技术本身非常成熟可靠。我们使用经过验证的分析流程和数据库进行解读，努力确保结果的准确性。样本本身的质量至关重要，如果组织样本中肿瘤细胞含量不足或血液样本保存不当，可能会影响分析。如果检测结果提示有特定基因突变，通常结果是明确的；而HRDscore评分是一个综合指标，需要结合您的具体情况由专业人士解读。结果仅供临床决策参考，不能替代医生的综合判断。任何重要的治疗调整，都请务必与主治医生充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 选择组织样本时，请确保有足够的肿瘤组织用于检测。
- 样本寄送前，请核对个人信息和样本信息是否填写完整准确。
- 请使用指定的样本保存管和运输盒，确保样本在运输过程中的稳定性。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并共同制定后续方案。
- 检测结果为个人健康信息，请注意妥善保管报告。
- 此检测为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
- 如有任何流程疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.6)
作为胃癌患者的家属，我父亲刚做完手术。我们想做个更全面的基因检测看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心，用我们能听懂的话解释了HRR基因和HRDscore是什么，对后续治疗有什么帮助，没有硬推销，感觉很踏实。
机构回复
感谢您的认可。让患者家属清楚理解检测的意义是我们的责任。小王顾问已收到表扬。我们会继续用通俗易懂的方式传递专业信息，陪伴大家科学抗癌。
作为乳腺癌术后患者，做这个检测是为了评估复发风险和用药。售后跟进超预期！不光解读报告，顾问还定期（大概每季度）发一些跟我病情相关的医学新进展文章给我参考，虽然不一定都用得上，但感觉被一直关心着，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的细心感受。我们相信伴随检测服务应该具有长期性。为您筛选并提供前沿、相关的资讯，是希望助力您和医生掌握更多信息，做好全程管理。这项服务会一直持续。
陪妈妈来做检测，她肺癌晚期，身体比较虚弱。我们很担心她承受不住活检。医院安排了资深医生操作，动作非常轻柔迅速，妈妈说不怎么疼。采样后也没有出现气胸等并发症，我们家属才算松了口气。
机构回复
您好，感谢您分享这段经历。面对体弱的患者，我们尤其注重操作的轻柔与效率，并将安全监测贯穿始终。能顺利帮助到您母亲，我们感到欣慰。
妈妈胃癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时，把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚，让我们心里有底了。服务超预期！
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要，请遵医嘱定期复查，祝阿姨康复顺利！
我是卵巢癌患者，医生建议做HRD检测看看能不能用PARP抑制剂。整个过程挺顺畅的，从送检到拿到报告大概两周。报告结果很明确，我的HRD评分很高，主治医生直接参考结果给定了方案。现在用药一个多月了，感觉有希望，这个检测挺关键的。
机构回复
感谢您的信任与分享！很高兴检测结果能为您的治疗方案提供明确依据。PARP抑制剂对于HRD阳性的卵巢癌效果显著，祝您后续治疗顺利，早日康复！
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
陪家人做的，淋巴瘤。当时在几个检测项目中犹豫，最后选了这项。虽然单价高，但它把HRR通路相关基因和基因组稳定性都测了，不用再东做一个西做一个，总体算下来其实更省事，总花费可能还更划算。报告周期也守时，没耽误治疗。
机构回复
感谢您的选择！您说得对，整合检测方案能避免样本多次消耗和等待时间叠加，一次解决多个临床问题，提高效率。我们会继续保持检测的时效性。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
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